»Zelo smo zadovoljni, sestanek je bil zelo konstruktiven. Imeli smo občutek, da so vsi zelo naklonjeni temu, kar delamo.«
»Mislim, da razumejo, kako velika zgodba je to. Ne samo za otroke in bolnike s sindromom CTNNB1, ampak da je to lahko zelo uspešna zgodba za Slovenijo.«
»Ni samo 470.000 evrov denar, ki ga potrebujemo, ampak preprosto nismo imeli srca iti do ljudi z večjo vsoto denarja.«
»V stiski sem, ker zdaj dobivam račune, ki so bili na začetku pet, 10 tisoč evrov, zdaj pa znašajo 177.000 evrov, 244.000 evrov. Vidim, kako kopni denar iz naše fundacije, in vem, kakšni zneski nas še čakajo. In zato me zelo zelo skrbi, da bomo na točki, ko bomo morali vse skupaj ustaviti.«
»Smo na 80 odstotkih razvoja zdravila, tako da ne vidimo več samo luči na koncu predora, ampak se koncu predora dejansko približujemo. Upamo, da bomo ob koncu leta 2025 v Univerzitetnem kliničnem centru v Ljubljani prvič lahko dali zdravila bolnikom.«
»Če klinične študije tukaj v Sloveniji ne bi bilo, potem slovenski otroci, ki so danes tukaj, in tudi tisti, ki se bodo še rodili, ne bi imeli možnosti, da bi se vključili v to študijo.«
»Če čakaš, da bo nekdo drug naredil zdravilo za tako bolezen, potem lahko čakaš tudi zelo dolgo ali pa neskončno dolgo.«
»Včasih smo bolnike z genskimi boleznimi zgolj prepoznali – bodisi po kliničnih znakih bodisi z genetskimi preiskavami – in zdravili simptomatsko.«
»Za spinalno mišično atrofijo (SMA) velja – vsaj nekatere študije tako kažejo –, da če se začne zdraviti, še preden se simptomi sploh pokažejo, lahko ti otroci, ne samo da nimajo nobenih znakov bolezni, ampak lahko živijo čisto normalno življenje tako kot vsi drugi vrstniki.«
»To zdravilo, ki ga je dobil Kris, sta zdaj dobila tudi dva slovenska otroka v naši bolnišnici.«
»Najboljša, najvarnejša, najučinkovitejša – če se bo izkazalo, da so res varna in učinkovita – pa bodo potem v končni fazi preizkusili tudi na bolnikih s to boleznijo.«
»To breme, ne zgolj finančno breme, bo prevzel center.«
»Rak materničnega vratu je najbolje preprečljiv rak.«
»Udeležba v programu Zora res rešuje življenja.«
»Če bomo potrdili, da gre za okvaro celične imunosti, je na voljo zelo učinkovito zdravljenje, to je transplantacija kostnega mozga, ki bolezen lahko popolnoma pozdravi.«
»Fenilketanurija klasična, verjetno najbolj znana prirojena presnovna motnja, če najdemo takega otroka zgodaj po rojstvu, in nato začnemo dietno zdravljenje, omejevanje beljakovin, in nadomeščanje tistih aminokislin, ki jih lahko otrok presnavlja pred starostjo dveh tednov, potem se tak otrok popolnoma normalno razvija.«
»Vsakega starša skrbi, če otrok zboli. Tudi če gre za angino. Še toliko težje je, če moraš staršu povedati, da njegov otrok nosi hudo genetsko bolezen.«
»Težko pa je tudi za vse druge, ki smo udeleženi v obravnavo teh otrok.«
»Idealno je, da se bolezen odkrije v obdobju, ko svojih znakov še ni pokazala.«
»Genska zdravljenja v celoti spreminjajo podobo najtežjih prirojenih bolezni, ki smo jih doslej znali le klinično ugotoviti in jih nato spremljati do tragičnega konca.«
»Vsa laboratorijska merjenja, ki jih potrebujemo za to, da ugotovimo, ali ima neki novorojenček katero od bolezni, se naredijo iz kapljice krvi.«
»Lahko samostojno sedi, lahko se samostojno hrani, v kognitivnem smislu mu gre zelo dobro. Žal pa še ne more samostojno stati oziroma hoditi. Ta možnost ni izključena. Čas bo pokazal, ali je to nekaj, kar bo lahko dosegel.«
»Lahko že obiskuje vrtec. Tako si zjutraj nadene na ramena nahrbtnik in se počasi odpravi proti svojim prijateljem, z njimi preživi vsak dan in se tudi že lepo socializira.«
»Smo ga že odpustili v domačo oskrbo in ga bomo zdaj redno spremljali vsak teden.«
»Zdaj mora priti samo še v dogovor glede financiranja. To je zdaj na vladi, da sprejme. Računamo, da bi se to lahko prihodnje leto zgodilo. S tem bi lahko začeli vse novorojenčke presejati za štiri najpogostejše genske bolezni, za katera imamo uspešna zdravila.«
»Še v času mojega študija se je zdelo kaj takega znanstvena fantastika. Danes lahko na ravni gena zdravimo bolezni, ki jih prej nismo mogli zdraviti.«
»Če bi lahko otroke zdravili že v predsimptomatski fazi, torej ko bolezen še ni pokazala bolezenskih znakov, bi se ti otroci v teoriji lahko razvijali kot popolnoma zdravi sovrstniki.«
»Upamo, da bo tako tudi pri tem fantku in da se bo njegov razvoj pospešil in dosegel mejnike, ki jih doslej še ni.«
»Vse je do popolnosti nadzorovano, trudimo se, da nikjer na tej poti ne pride do odklonov.«
»Uspelo se nam je povezati z raziskovalci pri nas, v Italiji, ZDA in Avstraliji in bomo poskušali pomagati temu otroku in vsem drugim otrokom in odraslim s to gensko mutacijo. To je težka naloga, ne vemo, ali bomo uspešni, se bomo veliko naučili, smo optimistični.«
